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Gleason Staal opublikował 1 rok, 3 miesiące temu
cies could be enabled, including to COVID-19. Findings from local risk assessments are needed to fully understand national readiness capacities in relation to COVID-19. Capacity building and collaboration between countries are needed to strengthen global readiness for outbreak control. FUNDING None. Published by Elsevier Ltd.. All rights reserved.Initiations of cell signaling pathways often occur through the formation of multiprotein complexes that form through protein-protein interactions. Therefore, detecting their presence is central to understanding the function of a cell signaling pathway, aberration of which often leads to fatal diseases, including cancers. However, the multiprotein complexes are often difficult to detect using microscopes due to their small sizes. Therefore, currently, their presence can be only detected through indirect means. In this article, we propose to investigate the presence or absence of protein complexes through some easily measurable kinetic parameters, such as activation rates. As a proof of concept, we investigate the Ras-Raf system, a well-characterized cell signaling system. It has been hypothesized that Ras dimerization is necessary to create activated Raf dimers. Although there are circumstantial evidences supporting the Ras dimerization hypothesis, direct proof of Ras dimerization is still inconclusive. In the absence of conclusive direct experimental proof, this hypothesis can only be examined through indirect evidences of Ras dimerization. In this article, using a multiscale simulation technique, we provide multiple criteria that distinguishes an activation mechanism involving Ras dimerization from another mechanism that does not involve Ras dimerization. The provided criteria will be useful in the investigation of not only Ras-Raf interaction but also other two-protein interactions. in English, Spanish Desde los inicios de la medicina, la reproducción de imágenes de pacientes, ya sea con fines didácticos o de compartir experiencias, fue considerada una práctica habitual en el quehacer médico. La aparición de la fotografía facilitó y generalizó enormemente esta práctica dentro de los equipos de salud. Las imágenes de los pacientes requieren el mismo consentimiento y garantías de confidencialidad que otras partes del registro médico. Se remarca la importancia del consentimiento informado. Se considera la responsabilidad legal de estos actos.in English, Spanish El síndrome de lisis tumoral representa una complicación potencialmente letal provocada por la liberación masiva de ácidos nucleicos, potasio y fosfato hacia la circulación como resultado de la lisis de células neoplásicas, las cuales se caracterizan por una rápida capacidad de proliferación y alta sensibilidad a fármacos. Esto puede ocurrir de forma espontánea antes del inicio del tratamiento y agravarse luego de haberse iniciado la quimioterapia. Presenta una alta mortalidad. Su prevención continúa siendo la medida terapéutica más importante. El cuadro clínico se caracteriza por la existencia de trastornos del metabolismo hidroelectrolítico, en particular, hipercalemia, hiperfosfatemia e hiperuricemia y por la aparición de una lesión renal aguda. Una adecuada intervención terapéutica implica hidratación intravenosa y medidas para prevenir o corregir las alteraciones metabólicas. En este artículo, se proponen lineamientos para seguir tanto en la etapa diagnóstica como en el tratamiento de esta complicación.in English, Spanish Las guías para el manejo del asma promueven la educación sanitaria como un escalón más en su terapéutica. Se creó el programa Educación Sanitaria del Niño Asmático y su Familia. El objetivo fue evaluar el impacto del Programa sobre el bienestar del niño asmático y su familia. Estudio retrospectivo, descriptivo, durante 3 años, que analizó características epidemiológicas, impacto y satisfacción de las familias. Se incluyeron 386 pacientes. Asma controlada al corte el 78 %. Descendieron el uso de beta-2-adrenérgicos y las admisiones hospitalarias (p less then 0,05), el uso de corticoides orales y consultas en Urgencias (p less then 0,001). Evaluó el Programa como excelente el 98 %; comprendió y aceptó la enfermedad el 99 %; reconoció el inicio de crisis y comenzó el tratamiento el 96 %; aplicó bien la terapia inhalatoria el 92 %. El Programa tuvo alto impacto en el control del asma. Constituyó un modelo útil para replicar.in English, Spanish La glomerulonefritis aguda desencadenada por Streptococcus pneumoniae es una patología de baja prevalencia. Existen diversos reportes que comunican distintas cepas nefritogénicas; sin embargo, la 6C ha sido escasamente señalada como tal. Se presenta el caso de un paciente de 4 años, quien ingresó a Terapia Intensiva con pleuroneumonía por Streptococcus pneumoniae serotipo 6C y desarrolló, de modo concomitante, edemas, hipertensión arterial, hematuria, proteinuria, disminución del filtrado glomerular y del nivel de complemento C3. Se diagnosticó glomerulonefritis aguda. Su evolución fue satisfactoria en un breve plazo. Esta patología, por lo general, es de curso transitorio y benigno; sin embargo, en ocasiones, puede complicar la evolución de un paciente críticamente enfermo, por lo cual se hace necesario tenerla entre los diagnósticos diferenciales para considerar.in English, Spanish La gangrena de Fournier es una fascitis necrotizante que afecta las regiones genital, perineal y perianal, de inicio súbito y diseminación rápidamente progresiva. Su diagnóstico obliga a una urgente intervención interdisciplinaria. La asociación con enfermedades nefrológicas es rara. Se presenta un caso de gangrena de Fournier en un niño con síndrome nefrótico corticorresistente y anasarca con edema escrotal grave. Recibió un esquema antibiótico de amplio espectro y se realizó un desbridamiento quirúrgico extenso e inmediato de la lesión necrótica. Posteriormente, requirió reparación por parte de Cirugía Plástica. Presentó una respuesta clínica favorable a la terapéutica instaurada.in English, Spanish La enfermedad mano-pie-boca (EMPB) típica es exantemática, con sintomatología clásica de fiebre, exantema papulovesicular en las manos y los pies, asociada o no a herpangina. Es causada, principalmente, por enterovirus 71 y virus Coxsackie A16, miembros del género Enterovirus. En los últimos años, se han descrito brotes mundiales de EMPB con manifestaciones atípicas causadas, sobre todo, por el virus Coxsackie A6. La EMPB atípica se considera emergente con características clínicas y epidemiológicas peculiares la afección de adultos, el predominio en invierno y un amplio espectro de manifestaciones clínicas en la extensión y la distribución de las lesiones. Las características morfológicas de las lesiones son muy variables pueden simular varicela, impétigo o vasculitis. Se describe el caso de un niño de 4 años con EMPB atípica. Se detalla su forma de presentación, evolución clínica, metodología diagnóstica y terapéutica empleada.in English, Spanish La pseudoartrosis congénita de la clavícula es una malformación rara y benigna, caracterizada por la ausencia del tercio medio de la clavícula. Suele ser unilateral y mayoritaria en el lado derecho. La etiología es desconocida y se postulan diversas teorías etiopatogénicas (vascular, embriológica y genética). Puede detectarse en el período neonatal o, más frecuentemente, durante la infancia. En ocasiones, puede ser sintomática. Puede requerir tratamiento mediante reconstrucción quirúrgica por injerto óseo. Se presentan 2 casos, uno de diagnóstico neonatal y otro de 3 años de edad realizados con 24 h de diferencia. Se destaca la consideración de este diagnóstico como diferencial de fractura obstétrica o postraumática, displasia cleidocraneal y neurofibromatosis de tipo 1.in English, Spanish Yersinia enterocolitica es un bacilo Gram-negativo causante de infección intestinal en los humanos. Se presenta con diferentes cuadros clínicos que obligan a descartar una variedad de etiologías, lo cual, a veces, hace difícil alcanzar un diagnóstico correcto en forma oportuna. Se expone el caso de un varón adolescente con dolor en la fosa ilíaca derecha a partir de una ileítis terminal con hallazgos similares a la enfermedad de Crohn, que se diagnosticó, finalmente, como infección por Yersinia enterocolitica. Se destaca la utilidad de los diferentes métodos auxiliares empleados.in English, Spanish La invaginación intestinal es la causa más frecuente de obstrucción intestinal entre los 6 y los 36 meses de edad. La mayoría son idiopáticas. Se ha descrito la asociación entre la enfermedad celíaca y la invaginación intestinal en la población pediátrica. Se presenta el caso de un varón de 23 meses ingresado por estancamiento ponderal en cuyo estudio ecográfico se observaron invaginaciones íleo-ileales asintomáticas repetidas.in English, Spanish Hot-water epilepsy is a rare type of seizure whose pathophysiology is unknown. These reflex seizures usually begin a few seconds after contact with water, commonly at temperatures between 37-48 ºC. Automations and complex partial crises, with or without secondary generalization, are the main manifestation mode of this type of reflex epilepsies. Neurological examination and intercritical electroencephalography are usually normal, which may condition a delay in diagnosis, and the clinical suspicion is fundamental. Antiepileptic treatment is initiated when associated with another type of epilepsy or when certain simple measures, such as lowering the water temperature in the bath, do not control crises. Spontaneous disappearance is possible; when pharmacological therapy is necessary, there is usually a good response. We present the case of an infant diagnosed with hot-water epilepsy. Key words seizures, reflex epilepsies, hot water-induced reflex epilepsy.in English, Spanish La enfermedad de jarabe de arce es una entidad autosómica recesiva producida por un error congénito en el metabolismo de tres aminoácidos esenciales de cadena ramificada valina, leucina e isoleucina. La forma neonatal de esta enfermedad se manifiesta por un cuadro de compromiso neurológico grave y progresivo, asociado a un olor peculiar de la orina, consecuencia de la eliminación del exceso de estos aminoácidos. Este olor a azúcar quemada remeda a la melaza obtenida de los arces, lo que da nombre a esta enfermedad. El mejor método para eliminar estos tóxicos es la hemodiafiltración, pero, en los centros en los que esta práctica no es posible, la diálisis peritoneal constituye una alternativa. Se presenta a un recién nacido con leucinosis, con compromiso grave del sistema nervioso central, en quien la diálisis peritoneal fue de utilidad para superar la descompensación metabólica.in English, Spanish La linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) puede ser primaria (hereditaria) o secundaria a infecciones, tumores malignos, trastornos reumatológicos, síndromes de inmunodeficiencia y metabolopatías. Se informaron casos de intolerancia a la proteína lisinúrica, deficiencia de múltiples sulfatasas, galactosemia, enfermedad de Gaucher, síndrome de Pearson y galactosialidosis. No se sabe cómo se desencadena la LHH en las metabolopatías. Se diagnosticó LHH en un lactante de 2 meses con letargo, palidez, alimentación deficiente, hepatoesplenomegalia, fiebre y pancitopenia, y se instauró el protocolo HLH-2004. Se realizaron, en conjunto, análisis para detectar mutaciones genéticas y pruebas metabólicas; los resultados fueron negativos para las mutaciones genéticas de LHH primaria, pero se detectaron hiperamoniemia y concentración elevada de metilcitrato. Se diagnosticó acidemia propiónica. Aquí informamos sobre un caso de LHH secundaria a acidemia propiónica. Es posible la realización simultánea de pruebas de detección de trastornos metabólicos y de mutaciones genéticas para el diagnóstico temprano en los lactantes con LHH.


